દ્રષ્ટિકોણ 32: દુર્લભ રોગ (rare diseases) – દર્શના

શનિવારે પ્રકાશિત થતી “દ્રષ્ટિકોણ” કોલમ ઉપર હું દર્શના વારિયા નાડકર્ણી તમને આવકારું છું.  આજે “રેર ડીઝીસ” “દુર્લભ રોગ” વિષે વાત કરીએ.  એવા ઘણા દુર્લભ રોગ છે જેને અનાથ રોગ પણ કહેવાય છે, કેમ કે તેના નિવારણ ઉપર ઘણા લોકો કામ કરતા હોતા નથી. દુનિયા માં 6000 થી ઉપર એવા દુર્લભ રોગ છે. કદી જોયા ન હોય એવા વિચિત્ર રોગ ધારણ કરનાર રોગીઓ પણ ક્યારેક વિચિત્ર લાગે અને તાકી તાકીને જોવાની આપણે ભારતીયોને ક્યારેક એવી ટેવ હોય છે. તો આશા છે કે આ બાબત માં થોડું જ્ઞાન મેળવી આપણે આવા રોગ ને અને રોગીઓને ધિક્કાર કે કુતુહલ થી નિહાળવાની બદલે અનુકંપા ની દ્રષ્ટિ થી જોશું.
કઈ પ્રકારના દુર્લભ રોગ હોય છે તેના વિષે થોડી વાત કરીએ.
* Proteus syndrome (પ્રોટિયસ સિન્ડ્રોમ): આ એવી પ્રકારનો રોગ છે કે તેમાં શરીરમાં રહેલી પેશીઓ (ટિશ્યૂઝ) વધ્યાજ કરે છે. દરેક ને તે જુદી રીતે અસર કરે છે. કોકના હાથ વધ્યા કરે, કોક નો એકજ હાથ વધ્યા કરે અને કોક ના પગ અથવા એકજ પગ વધ્યા કરે અને કોક નું માથું કે શરીર નું બીજું કોઈક અવ્યય વધ્યા કરે.
* Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): (ફાઇબરોડિસપ્લેસિયા ઓસિફિકાન્સ પ્રોગ્રેસીવા) ટૂંક માં (FOP) એવો જ એક ભયાનક રોગ છે જે આખી દુનિયામાં લગભગ 2 મિલિયન લોકોને જ છે. તેમાં વ્યક્તિ પોતાના હાડકા ના પિંજરા માં કેદી બની જાય છે. આ રોગ માં હાડકા વિકસતા જાય છે અને વ્યક્તિના હાડપિંજર જોડે જોડાતા જાય છે. ધીમે ધીમે વિકસતા જતા હાડકાની અંદર માણસ ભીંસાતો જાય છે અને ધીમે ધીમે તેની પ્રવૃત્તિ રૂંધાતી જાય છે અને ભીંસાતી વ્યક્તિ પોતાના હાડકામાં રૂંધાઈને મોત ને ભેટે છે.  અમેરિકા માં હેન્રી ઇસ્ટલેક નામના બાળક ને આ રોગ હતો. તે 39 વર્ષે મૃત્યુ પામ્યો ત્યારે તે માત્ર તેની જીભ હલાવી શકતો હતો બાકી બહારના કોઈ પણ અવ્યય ને તે હલાવી શકતો ન હતો. આ રોગ વિષે નીચેના વિડિઓ માં જોઈ શકશો.
Image result for bubble boy, rare diseases* Severe combined immunodeficiency, SCID: (સિવિયર કમબાઇન્ડ ઈમ્યૂનોડેફિશિનઝિ અને ટૂંક માં સ્કીડ) T cells અને B cells ના genetic mutations ને લીધે થાય છે. આ રોગ હોય તે વ્યક્તિમાં કોઈ પણ જંતુઓનો સામનો કરવાની તાકાત હોતી નથી. આવા બાળકોને કોઈ પણ સહાય ન મળે તો તેઓ એક વર્ષ ની અંદર મૃત્યુ પામે છે. પરંતુ મેડિકલ પ્રગતિ ને લીધે હવે તેઓ બબલ ની અંદર રહીને ઉછરી શકે છે અને તેઓને બબલ બેબી તરીકે ઓળખાય છે. ડેવિડ વેટર નામનો છોકરો ઘણા વર્ષ આ રીતે જીવિત રહેલો. તે એવા બબલ ની અંદર જીવિત રહેલ કે તેને ક્યારેય કોઈ અડકી ન શકે અને તે બહારની વસ્તુઓને એકદમ સાફ કાર્ય વગર હાથ લગાવી ન શકે.
* Moebius Syndrome (મોબીયસ સિન્ડ્રોમ): આ રોગ હોય તે લોકો સ્મિત કરી શકતા નથી. તે લોકો ફ્રાઉન પણ નથી કરી શકતા અને આય બ્લિન્ક પણ નથી કરી શકતા. તેઓના ચહેરા ઉપર કોઈ પણ પ્રકારના હાવભાવ વર્તાઈ શકતા નથી.
*  water allergy or “aquagenic urticaria” : પાણી ની એલર્જી જન્મ થી નથી હોતી પણ યુવાવસ્થામાં ઉત્પન્ન થાય છે. મૉટે ભાગે એક મા બાળક ને જન્મ આપે તે પછી તેને ક્યારેક આ રોગ થાય છે. આજ સુધી માં માત્ર 30 કિસ્સા નોંધાયા છે. તાજેતરમાં ઇંગ્લેન્ડ માં 21 વર્ષની યુવતીને તે રોગ થયો અને ત્યાર બાદ તે બિલકુલ પાણી પી સકતી નથી અને અઠવાડિયામાં એક વાર 10 સેકેન્ડ માં નાહી લ્યે છે નહિ તો તેને આખા શરીરે ખુબ બળતરા અને રાશ થાય છે. તે માત્ર ડાઈટ કોક પી શકે છે.
* Guillain-Barre syndrome (ગીયાનબારે સિન્ડ્રોમ): આ રોગ અચાનક જ શરીરમાં આવે છે.  શરીર ની ઇમ્યુન સિસ્ટમ જે બહાર ના રોગી જંતુઓનો સામનો કરે છે તે સિસ્ટમ આ રોગ માં પોતાના શરીર નો સામનો કરવા માંડે છે. એકદમ જલ્દી ફેલાતા આ રોગ માં વ્યક્તિ પેરાલાઇસ પણ થઇ શકે છે. આ રોગ થી વ્યક્તિને બોલવા, ચાલવા, ખાવા, પીવા, બાથરૂમ જવામાં અડવડતા થાય છે. જેવી ઝડપ થી આ રોગ આવે છે અને ફેલાઈ છે તેવીજ ઝડપ થી ક્યારેક આ રોગ ચાલ્યો જાય છે અને ક્યા કારણ થી આ રોગ આવે છે તેની મેડિકલ વિભાગ માં પુરી જાણકારી નથી. મારા બે મિત્રોને આ રોગ થયેલો અને બંને હવે સારું સ્વાસ્થ્ય ધરાવે છે.  
તો આ દુર્લભ રોગ દિવસ શા માટે છે અને આજે આપણે શા માટે તેના વિષે વાત કરી રહ્યા છીએ?
દુનિયા માં આવા 6000 જેટલા રોગ છે. અમેરિકામાં 2 લાખ થી ઓછા લોકોને આવા રોગ થાય છે. તેથી ભાગ્યેજ કોઈ કંપની કે વૈજ્ઞાનિક તેનું નિવારણ શોધવા માટે કામ કરતા. કેમ કે આવા રોગો આટલા દુર્લભ હોય તો તેઓ તેના નિવારણ ઉપર વર્ષો કામ કરે અને તેની કયોર શોધે તે પછી તેમાં તેમને શું વળતર મળે? અને તેવીજ રીતે આવા દુર્લભ રોગો નો સામનો કરનાર વ્યક્તિ પણ ખુબ એકલતા અનુભવે છે અને તેમને મિસ ડાયગ્નોસિસ અને લોકોના પૂર્વગ્રહ નો સામનો કરવો પડે છે. પણ હવે આવા દુર્લભ રોગોને સમજવા માં ઘણી પ્રગતિ થઇ રહી છે. દુર્લભ રોગ દિવસ નો હેતુ લોકોમાં, સમાજમાં, મેડિકલ વિભાગોમાં અને નીતિ વિભાગોમાં તેના વિષે જાણકારી અને સમજણ વધારવા માટે નો છે. તેમજ હવે જેમને આવા દુર્લભ રોગ હોય તેઓના જૂથ બન્યા છે અને તેઓ એકબીજા જોડે નવી શોધ થાય તેની આપ લે કરે છે.
નવા માર્ગદર્શન અનુસાર FDA પણ દુર્લભ રોગો (જેના બે લાખ થી ઓછા કિસ્સા અમેરિકામાં નોંધાયા હોય), જેના ઉપર વૈજ્ઞાનિકો કામ કરી રહ્યા હોય તેઓના માર્ગ માંથી વિઘ્નો હટાવી અને તેમને દરેક રીતે અનુકૂળતા મળે તે માટે સહાય કરી રહ્યા છે. હવે આવા રોગ ના નિવારણ ઉપર ઘણા વૈજ્ઞાનિકો અને નાની નાની  કંપની હવે કામ કરી રહી છે.
ભારત માં ઉછરતા મને ખ્યાલ આવ્યો નહિ કે જુદા દેખાતા લોકોને તાકી તાકી ને જોવાની કેવી આદત આપણા ભારતીઓમાં હોય છે. પણ દર વર્ષે હું મારી દીકરી ને લઈને ભારત જતી અને તે હંમેશ મને કહેતી કે — મમ્મી અહીં બધા હંમેશા આપણી સામે તાકી તાકીને કેમ  જોવે છે? મારી દીકરી ના પહેરવેશ અને વાતો પરથી તુરંત બધા સમજી જતા કે આ વિદેશ થી આવેલ લાગે છે. અને એક થોડું પણ જુદું માણસ દેખાય તો લોકો ટગર ટગર જોવા લાગે. હવે તે બાબતમાં હું પણ સંવેદનશીલ થઇ ગઈ છું. બે વર્ષ પહેલા હું એકલી દિલ્લી થી અમૃતસર જવા નીકળી. ટ્રેન માં હું મારી ચોપડી વાંચતી હતી. અચાનક મેં ઉપર જોયું તો આજુ બાજુ બેઠેલા ચાર પુરુષો મારી સામે તાકી ને જોઈ રહ્યા હતા. આ રીતે વ્યક્તિને આપણે સંકોચ અનુભવતા કરી દઈએ છીએ.  તો આવી જાણકારી મેળવીને આશા છે કે આપણે કોઈને તાકી ને જોવા ની બદલે તેમની જોડે મૈત્રીભાવ કેળવી શકીએ. 
નીચેના વિડિઓ માં દસ બીજા દુર્લભ રોગ વિષે જાણકારી મેળવી શકશો.
https://www.youtube.com/watch?v=SsGA_u1ihNs
www.darshanavnadkarni.wordpress.com , Darshana Varia Nadkarni. Rare diseases, દ્રષ્ટિકોણ, દુર્લભ રોગ, perspective,

About Darshana V. Nadkarni, Ph.D.

Recruitment for Biotech & Medical Device companies Training & Consulting in Diversity and Inclusion
This entry was posted in ચિન્તન લેખ, દર્શના વારિયા નાડકર્ણી , દ્રષ્ટિકોણ, નિબંધ, માહિતી લેખ, Uncategorized and tagged , , , , . Bookmark the permalink.

2 Responses to દ્રષ્ટિકોણ 32: દુર્લભ રોગ (rare diseases) – દર્શના

  1. દર્શનાબેન,આપણે જાણતા નહોય તેવા દુર્લભ રોગની માહિતીસભર જાણકારી.સરસ લેખ

    Liked by 1 person

  2. પ્રતિસાદ માટે આભાર જિગીષાબેન

    Like

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Google photo

You are commenting using your Google account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s